MLH1 유전자 돌연변이 - 유전성 비폴립 대장암

MLH1 유전자 돌연변이 - 유전성 비폴립 대장암
MLH1 유전자는 3번 염색체 짧은 팔에 위치해 있으며 21개의 엑손을 가지고 있고 갑상선, 림프절 그리고 25개 이상의 조직들에서 광범위하게 발현됩니다.
MLH1은 MutL homolog 1 이라는 단백질을 암호화하는 유전자로서 유전성 비폴립 대장암에서 가장 흔하게 돌연변이가 일어나는 위치로부터 이 유전자가 발견되었습니다.

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